Lo que no se ve en la consulta: La carga invisible de ser madre en epilepsias graves

En el Conexiones de hoy quiero hablarte de algo diferente. No voy a hablar de un nuevo fármaco, ni de un mecanismo molecular complejo.

En nuestro equipo, acabamos de publicar un estudio de investigación cualitativa en la revista Child: Care, Health and Development. Y digo que es especial porque, en lugar de medir crisis o electroencefalogramas, nos hemos sentado a escuchar. 

Hemos entrevistado en profundidad a 21 madres de niños con Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED) de causas genéticas (concretamente STXBP1, Complejo de Esclerosis Tuberosa y SYNGAP1). Lo que nos han contado es duro, pero es necesario que vea la luz. Y es similar a lo que viven muchas madres de niños/as con epilepsias graves de otras causas.

Te cuento lo que hemos aprendido al escuchar lo que a menudo se calla en la consulta.

La "amenaza invisible" y la vigilancia constante

Si tuviera que resumir el día a día de estas madres en una palabra, sería alerta.

En el estudio, muchas describen las crisis epilépticas como una "amenaza invisible". No es solo el momento de la crisis; es el miedo constante a cuándo ocurrirá. Viven en un estado de tensión permanente, donde el hospital llega a sentirse como una "segunda casa". 

Esto provoca un agotamiento físico y emocional brutal. No es solo cuidar; es convertirse en enfermera, terapeuta y gestora, aprendiendo a manejar fármacos, conductas difíciles y sistemas de comunicación, a menudo sin formación previa y en soledad. 

El impacto en la identidad: Más allá de "la mamá de..."

Algo que nos ha impactado profundamente de nuestros resultados es cómo la enfermedad reconfigura la identidad de la mujer.

• En lo laboral: La gran mayoría ha tenido que reducir su jornada o dejar de trabajar. Y no es siempre una elección libre; es una imposición de la realidad de los cuidados, que sigue estando tremendamente feminizada. Muchas sienten que han perdido su desarrollo profesional. 

• En lo social: Las amistades cambian. A veces, salir a cenar o planear un viaje se vuelve imposible por la logística o por el miedo a que el niño tenga una crisis en público. Esto lleva a un aislamiento donde solo se sienten cómodas en entornos "seguros" o con otras familias que entienden su realidad. 

• En la pareja: La comunicación a veces se reduce a la logística pura y dura. Una madre nos decía: "Nuestro día a día es triste, solo hablamos por WhatsApp". Sin embargo, también hay esperanza: muchas parejas salen fortalecidas, convirtiéndose en un equipo indestructible frente a la adversidad. 

El miedo al futuro y la culpa

Hay dos sentimientos que se repiten en casi todas las entrevistas:

1. La culpa: Por no poder dedicar tiempo a los hermanos sanos, por querer trabajar, o por sentirse sobrepasadas. 

2. El miedo al futuro: La gran pregunta que no deja dormir a estas madres es: "¿Quién cuidará de mi hijo cuando yo no esté?". La preocupación por la institucionalización o la carga sobre los hermanos es un peso constante. 

¿Qué puede hacer el profesional, familiar o amigo?

Si eres profesional sanitario, familiar o amigo, aquí tienes algunas claves para apoyar mejor:

• Valida sus emociones: A veces, estas madres solo necesitan un espacio seguro para decir "no puedo más" sin ser juzgadas. Escuchar sin intentar "arreglarlo" es terapéutico. 

• Mira a la cuidadora, no solo al paciente: En consulta, pregunto por las crisis, pero también debemos preguntar: "¿Y tú, cómo estás? ¿Cómo lleváis la carga en casa?".

• Fomenta el respiro: Si eres del entorno cercano, ofrece ayuda concreta (hacer la compra, quedarse una hora con el niño) para que esa madre pueda tener un momento para ella misma.

Conclusión

Este estudio nos confirma que la epilepsia genética, las encefalopatías epilépticas del desarrollo, no afectan solo al niño; es una condición que transforma a toda la familia. Lo hemos comentado en otros post, se trata de “personas afectadas por epilepsia”.

Como médicos, nuestro trabajo no termina en la receta. Nuestro trabajo también es dar visibilidad a esta realidad, luchar por más recursos de apoyo y empoderar a estas familias para que sepan que, aunque la carga es pesada, no la tienen que llevar solas.

Ha sido muy bonito realizar este estudio con los compañeros de la Universidad Rey Juan Carlos, liderado por María Salcedo y Domingo Palacios-Ceña, y en colaboración con 3 grupos asociativos fundamentales en España con los que llevamos mucho tiempo colaborando (un abrazo y agradecimiento inmenso a las madres que participaron en el estudio!):

• Asociación SYNGAP1 España https://www.syngap1.es

• Asociación STXBP1 España https://stxbp1.es

• Asociación Esclerosis Tuberosa https://esclerosistuberosa.org/

Nuestro equipo es un fiel defensor de la investigación realizada con los pacientes y familias, que dan sentido a nuestro trabajo cada día. Aunque en este caso lo hemos centrado en las experiencias de las madres, somos conscientes de que la experiencia del cuidador puede cambiar según el género, pero también ser muy similar en muchos padres a lo que se describe. La realidad de los cuidados es muy diversa, y difícil de representar en un solo estudio científico. Seguimos dando pequeños pasos y aportando dentro de nuestras posibilidades. Hasta hace poco, ¡los estudios sobre estos temas brillaban por su ausencia! Espero que leer esto te haya servido para entender un poco mejor la realidad que hay detrás de cada diagnóstico.

Un abrazo,

Ángel.

Referencias:

• Salcedo-Perez-Juana M, Lima Florencio L, San-Martin-Gómez A, Pérez-Corrales J, Garcia-Bravo C, Aledo-Serrano A, Palacios-Ceña D. Daily Care Concerns Among Mothers of Children With Developmental and Epileptic Encephalopathies: A Qualitative Study Using In-Depth Interviews. Child Care Health Dev. 2026; 52:e70215.